Estimation of pea (Pisum sativum L.) microsatellite mutation rate based on pedigree and single-seed descent analyses (2011)

Mikrosatelity nebo jednoduché sekvenční opakování (SSR) jsou velmi rozšířené kategorie repetitivních sekvencí DNA, které se používají v populační genetice a studiích mapování genetické rozmanitosti. Genetické a evoluční mechanismy z pohledu SSR nejsou zcela objasněny. Tři mikrosatelitní lokusy s různou pozicí v genomu hrachu (Pisum sativum L.), A9 aktivní lokus v LTR oblasti bohaté retrotransposony, AD270 a AF016458 se nacházející se v oblasti genu 5'. Srovnávací analýza 35 párů vzorků od sedmi odrůd vypěstovaných z jednoho semene po deset generací, odhalila jednu 4 bp mutaci v 10. generaci vzorku v AD270 lokusu odpovídající skokovému nárůstu v jedné další ATCT jednotce opakování.Odhadovaná míra mutace byla 4,76 x 10 (-3) na lokus a na generaci, s 95% intervalem spolehlivosti 1,2 x 10 (-4) až 2,7 x 10 (-2). Srovnávací položky odrůdy Bohatýr získané z různých kolekcí genových zdrojů , ukázaly intra a inter-odrůdovou variabilitu v doprovodných a opakovaných sekvencích. Rozdíly ve velikosti fragmentu a střídání sekvencí byly nalezeny i v dlouhodobém horizontu v in vitro organogenní kultuře, založené v roce 1983 svědčící o somatickém mutačním procesu. Důkaz homoplasie byl zjištěn v rámci nezávislých genotypů hrachu, která nepříznivě ovlivňuje spolehlivost genových zdrojů, ale také vysoce prošlechtěného materiálů. Závěry této studie mají důležitý význam pro studium fylogeneze rodu Pisum, určení odrůdy a postup registrace odrůd hrachu, kde míra mutace ovlivňuje genetickou rozmanitost a efektivních odhady velikosti výchozí populace.

Journal of Applied Genetics. November 2011, Volume 52, Issue 4, pp 391-401. ISSN